29. februar 2024
»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«
Govori o kakovosti obravnave bolnikov s prirojenimi redkimi boleznimi in pomembnosti presejalnega testiranja novorojenčkov.
29. februar 2024
»Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.«
Faganel govori o svoji osebni izkušnji in napredku v zdravljenju redke bolezni.
29. februar 2024
»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«
Faganel izpostavlja pozitiven napredek v zdravljenju redkih bolezni in spremembe v dojemanju teh bolezni.
